Genetica mendeliana: esercizi e Punnett

In terza superiore, in scienze umane come in tutti i licei che hanno scienze naturali in terza, la genetica mendeliana arriva in classe da gennaio e la verifica cade di solito tra febbraio e marzo. È una finestra più lunga del solito rispetto agli altri post di questo periodo: pubblico la guida adesso perché resta online fino al compito, e perché il tema ritorna ogni anno, già in seconda con Mendel e poi di nuovo in terza con gruppi sanguigni ed ereditarietà legata al sesso. Chi arriva a gennaio con le basi già in ordine sta avanti di un mese.

La cosa da studiare prima di tutto è la divisione cellulare. Se la meiosi non è chiara, i gameti e le proporzioni di Mendel sembrano una ricetta da imparare a memoria: te ne ho parlato in mitosi e meiosi: differenze ed esercizi. Il punto che serve qui è uno solo, cioè che ogni gamete riceve un solo allele per ogni gene, e che coppie di geni diversi si separano in modo indipendente (nel caso dei geni su cromosomi diversi).

Questa guida è fatta solo per gli esercizi. Nelle verifiche di genetica il 90% del punteggio sta nel saper impostare un problema, non nel recitare le leggi.

Il vocabolario minimo

Servono poche parole, ma vanno usate con precisione.

Gene: tratto di DNA che determina un carattere (colore del seme, gruppo sanguigno).
Allele: ciascuna versione di un gene. Ogni individuo diploide ne ha due per gene, uno dalla madre e uno dal padre.
Dominante / recessivo: l’allele dominante si manifesta anche in presenza di un solo esemplare, quello recessivo solo se ce ne sono due. Convenzione: lettera maiuscola per il dominante (A), minuscola per il recessivo (a).
Omozigote / eterozigote: stessi due alleli (AA, aa) oppure diversi (Aa).
Genotipo / fenotipo: il genotipo è la combinazione di alleli (Aa), il fenotipo è il carattere che si vede (seme giallo).

L’errore più comune è dire “il fenotipo è Aa”. Un fenotipo dominante, per esempio seme giallo, può nascondere due genotipi: AA oppure Aa. Un fenotipo recessivo ha invece un solo genotipo possibile: aa. Questo dettaglio è la chiave di mezzo esercizio.

La procedura in 4 passi

Con questa sequenza risolvo ogni problema, senza saltare passaggi anche quando “sembra ovvio”.

Scrivi i genotipi dei genitori. Se il testo dice “eterozigote”, è Aa. Se dice “recessivo”, è aa. Se dice solo “fenotipo dominante” e non ti dà altro, il genotipo può essere AA o Aa: lo ricavi dai figli.
Scrivi i gameti che ciascun genitore può produrre. Un genitore Aa produce due tipi di gamete, A e a, ciascuno con probabilità 1/2. Un genitore AA produce solo A.
Costruisci il quadrato di Punnett: gameti di un genitore sulle righe, dell’altro sulle colonne, ogni casella è un possibile figlio.
Leggi le proporzioni, prima genotipiche e poi fenotipiche, e rispondi alla domanda posta.

Ogni casella del quadrato ha la stessa probabilità, ed è per questo che si può contare.

Incrocio monoibrido

Si segue un solo carattere. Il caso classico è l’incrocio tra due eterozigoti, $A a \times A a$ . I gameti sono A e a per entrambi, e il quadrato dà quattro caselle: AA, Aa, Aa, aa.

Rapporto genotipico:

1 AA : 2 A a : 1 aa

Rapporto fenotipico (A dominante su a):

3 dominante : 1 recessivo

Il 3:1 è il risultato storico di Mendel. Ma attenzione a come lo leggi: non significa che su quattro figli esattamente tre saranno dominanti. Significa che ogni figlio ha probabilità 3/4 di mostrare il carattere dominante.

Il test cross

Se hai un individuo con fenotipo dominante e vuoi sapere se è AA o Aa, lo incroci con un omozigote recessivo aa. Se è AA, tutti i figli sono Aa e mostrano il dominante. Se è Aa, metà dei figli è Aa e metà è aa, quindi si vede il recessivo: rapporto 1:1. Basta un solo figlio recessivo per concludere che il genitore dominante era eterozigote.

Incrocio diibrido

Qui si seguono due caratteri su geni indipendenti. Incrociando due doppi eterozigoti, $A a B b \times A a B b$ , ogni genitore produce quattro tipi di gamete (AB, Ab, aB, ab), ciascuno con probabilità 1/4. Il quadrato ha 16 caselle e il rapporto fenotipico è

9 : 3 : 3 : 1

cioè 9 con entrambi i caratteri dominanti, 3 con il primo dominante e il secondo recessivo, 3 con il contrario, 1 con entrambi recessivi.

Il quadrato da 16 caselle è lento e fa sbagliare nel ricopiare. In verifica conviene la regola del prodotto: i due geni sono indipendenti, quindi si calcola la probabilità di ogni carattere separatamente e si moltiplicano. Per $A a B b \times A a B b$ :

probabilità di A dominante: 3/4; di recessivo aa: 1/4;
probabilità di B dominante: 3/4; di recessivo bb: 1/4.

Allora la probabilità di un figlio con A dominante e bb recessivo è

\frac{3}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{3}{16}

e quella di un figlio aabb è

\frac{1}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{16}

Controlla che il metodo funzioni: la probabilità di un figlio con entrambi dominanti è $\frac{3}{4} \cdot \frac{3}{4} = \frac{9}{16}$ , che è esattamente il 9 del 9:3:3:1. Quando i geni sono tre o più il quadrato non si può proprio disegnare, la regola del prodotto invece continua a funzionare.

Gruppi sanguigni AB0

Il sistema AB0 è l’esercizio preferito dei professori perché mette insieme tre cose nuove: tre alleli, codominanza, dominanza.

Il gene ha tre alleli: $I^{A}$ , $I^{B}$ e $i$ . $I^{A}$ e $I^{B}$ sono codominanti tra loro (si manifestano entrambi), e dominanti su $i$ . La tabella dei genotipi è questa.

Gruppo	Genotipi possibili
A	$I^{A} I^{A}$ oppure $I^{A} i$
B	$I^{B} I^{B}$ oppure $I^{B} i$
AB	$I^{A} I^{B}$
0	$ii$

Ogni individuo ha solo due alleli, quindi ogni genitore passa uno dei due. La domanda classica è “due genitori di gruppo A e B possono avere un figlio di gruppo 0?”. La risposta è sì, ma solo se entrambi sono eterozigoti ( $I^{A} i$ e $I^{B} i$ ): il figlio 0 deve ricevere $i$ da tutti e due. Se un genitore è $I^{A} I^{A}$ , nessun figlio può essere 0.

Due regole veloci che usano tutte le verifiche: un genitore AB non può avere figli di gruppo 0, e due genitori di gruppo 0 hanno sempre figli di gruppo 0.

Eredità legata al cromosoma X

Alcuni geni, come quelli del daltonismo e dell’emofilia, stanno sul cromosoma X e non hanno un corrispondente sul Y. Per questo la femmina (XX) ha due alleli, mentre il maschio (XY) ne ha uno solo ed è detto emizigote: se quell’allele è recessivo, il carattere compare, senza bisogno di un secondo allele.

Si scrivono gli alleli come apici sulla X: $X^{D}$ per la visione normale, $X^{d}$ per il daltonismo. Una femmina $X^{D} X^{d}$ è portatrice: vede normalmente, ma può trasmettere l’allele. Questo spiega perché queste malattie sono più frequenti nei maschi, e perché un maschio malato riceve sempre la X dalla madre, mai dal padre.

L’errore tipico è scrivere un genotipo come " $X^{d}$ " per un maschio senza la Y, o dimenticarsi che il padre passa la Y ai figli maschi e la X alle figlie.

Probabilità: indipendenza, prodotto e somma

Tutta la genetica degli esercizi poggia su tre regole di probabilità, che ripasso con più calma nel post su probabilità e calcolo combinatorio.

Eventi indipendenti (due figli diversi, due geni diversi): la probabilità che avvengano entrambi è il prodotto.
Eventi che si escludono (il figlio è AA oppure Aa): la probabilità che avvenga uno dei due è la somma.

Dominanza incompleta (genetica post-mendeliana)

Non tutti i caratteri seguono il modello dominante/recessivo. Nella dominanza incompleta l’eterozigote ha un fenotipo intermedio: nel bocca di leone, rosso (RR) incrociato con bianco (rr) dà figli tutti rosa (Rr). Incrociando due rosa si ottiene $1 R R : 2 R r : 1 r r$ , cioè un rapporto fenotipico 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco, che coincide con quello genotipico. Questo è il segnale da riconoscere: se il testo parla di fenotipo intermedio, il rapporto 3:1 non c’è. Nella codominanza (come il gruppo AB) l’eterozigote mostra entrambi i caratteri, senza fusione.

Gli errori che vedo più spesso

Scrivere i gameti con due alleli dello stesso gene (per esempio “Aa” come gamete): ogni gamete porta un solo allele per gene.
Leggere 3:1 come “su quattro figli esattamente tre”: è una probabilità, non un conteggio garantito.
Per il diibrido, disegnare 16 caselle e contarle male invece di moltiplicare.
Nell’X-linked, scrivere per il maschio due alleli sulla X.

Esercizi svolti

Esercizio 1: monoibrido e probabilità

Nelle piante di pisello il seme giallo (G) è dominante sul verde (g). Si incrociano due piante eterozigote. Calcolare: a) la probabilità che un seme sia verde; b) la probabilità che, tra due semi, siano entrambi verdi; c) la probabilità che, tra due semi, uno sia giallo e uno verde.

Passo 1. Genitori: $G g \times G g$ .

Passo 2. Gameti: G e g per entrambi, ciascuno con probabilità 1/2.

Passo 3. Quadrato: GG, Gg, Gg, gg. Quindi 3/4 gialli e 1/4 verdi.

a) Il seme verde è gg: probabilità 1/4.

b) Due semi indipendenti, entrambi verdi:

\frac{1}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{16}

c) Uno giallo e uno verde può avvenire in due modi che si escludono (primo giallo e secondo verde, oppure primo verde e secondo giallo), quindi si somma:

\frac{3}{4} \cdot \frac{1}{4} + \frac{1}{4} \cdot \frac{3}{4} = \frac{3}{16} + \frac{3}{16} = \frac{6}{16} = \frac{3}{8}

Controllo: le tre possibilità (entrambi gialli, entrambi verdi, uno per colore) devono dare 1. Entrambi gialli è $9/16$ , quindi $9/16 + 1/16 + 6/16 = 16/16 = 1$ .

Esercizio 2: gruppi sanguigni

Una madre di gruppo A e un padre di gruppo B hanno un figlio di gruppo 0. a) Che genotipi hanno i genitori? b) Qual è la probabilità che un loro prossimo figlio sia di gruppo 0, e quale la probabilità che sia di gruppo AB? c) Un uomo di gruppo AB può essere il padre di un figlio di gruppo 0 nato dalla stessa madre?

a) Il figlio 0 è $ii$ , quindi ha ricevuto $i$ da ciascun genitore. La madre è di gruppo A e ha un $i$ : genotipo $I^{A} i$ . Il padre è B con un $i$ : $I^{B} i$ .

b) I gameti sono $I^{A}$ , $i$ per la madre e $I^{B}$ , $i$ per il padre. Il quadrato dà quattro combinazioni, ciascuna con probabilità 1/4: $I^{A} I^{B}$ (gruppo AB), $I^{A} i$ (gruppo A), $I^{B} i$ (gruppo B), $ii$ (gruppo 0). La probabilità di un figlio di gruppo 0 è 1/4 e di un figlio AB è 1/4.

c) Un uomo AB è $I^{A} I^{B}$ : può passare solo $I^{A}$ oppure $I^{B}$ , mai $i$ . Un figlio $ii$ ha bisogno di un $i$ dal padre, quindi quell’uomo è escluso dalla paternità. Questo è il ragionamento che si usa per escludere, mai per confermare: un gruppo compatibile non prova la paternità, un gruppo incompatibile la esclude.

Esercizio 3: daltonismo

Il daltonismo è causato da un allele recessivo $X^{d}$ sul cromosoma X. Una donna portatrice ( $X^{D} X^{d}$ ) ha dei figli con un uomo dalla vista normale ( $X^{D} Y$ ). Calcolare la probabilità che: a) una figlia sia daltonica; b) un figlio maschio sia daltonico; c) un figlio qualsiasi (maschio o femmina) sia un maschio daltonico.

Gameti. La madre produce $X^{D}$ e $X^{d}$ , ciascuno con probabilità 1/2. Il padre produce $X^{D}$ e $Y$ , ciascuno con probabilità 1/2.

Quadrato. Le quattro combinazioni, ciascuna con probabilità 1/4:

$X^{D} X^{D}$ : femmina sana;
$X^{D} X^{d}$ : femmina portatrice, sana;
$X^{D} Y$ : maschio sano;
$X^{d} Y$ : maschio daltonico.

a) Tra le figlie (le due femmine) nessuna è daltonica: il padre ha dato a tutte la sua $X^{D}$ . Probabilità 0. Metà delle figlie è però portatrice.

b) Tra i figli maschi, uno su due ha $X^{d} Y$ : probabilità 1/2.

c) Se non si sa il sesso in anticipo, la casella $X^{d} Y$ vale 1/4 sul totale dei figli. Il 1/4 si ottiene anche come prodotto: probabilità di essere maschio (1/2) per probabilità di ricevere $X^{d}$ dalla madre (1/2).

Se invece il padre fosse daltonico ( $X^{d} Y$ ) e la madre portatrice, metà delle figlie sarebbe daltonica ( $X^{d} X^{d}$ ): rifai il quadrato per verificarlo.

Come allenarsi

Servono pochi problemi fatti bene, con la procedura in quattro passi scritta ogni volta per intero. C’è il quiz di genetica mendeliana, 15 quesiti senza penalità, sempre disponibile: usalo dopo aver provato a risolvere gli esercizi di questa pagina, e rileggi i quesiti sbagliati cercando quale dei quattro passi hai saltato. Se ti serve il quadro generale della materia c’è la pagina scienze, e per chi punta a medicina o biologia al post su biologia e semestre filtro: cosa studiare mostra dove la genetica ritorna dopo il liceo. Per il passaggio dal DNA alla proteina, che di solito arriva in quarta, c’è replicazione, trascrizione e traduzione.

Se uno di questi passaggi non ti torna e non riesci a capire dove sbagli, il modo più rapido è guardare insieme un tuo esercizio svolto: dalla pagina contatti puoi chiedere una diagnosi gratuita e vediamo in pochi minuti qual è il punto che blocca.

Genetica mendeliana: Punnett, gruppi sanguigni ed esercizi